Verbesserte genetische Risiko score aids-Typ-1-diabetes-Klassifikation

(HealthDay)—Ein verbesserter Typ-1-diabetes (T1D) genetischen Risiko-score (GRS), die T1D GRS2, ist sehr nützlich für die Klassifizierung von Erwachsenen Vorfall diabetes-Typ und die Verbesserung der Neugeborenen-screening, entsprechend einer Studie veröffentlicht in der Februar-Ausgabe von Diabetes Care.

Seth A. Sharp von der University of Exeter Medical School in Großbritannien, und Kollegen analysierten Varianten im Zusammenhang mit T1D sowohl in der HLA-region und in das Genom 6,481 Fall und 9,247 Kontrolle der Teilnehmer aus der Typ 1 Diabetes Genetics Consortium. Die Autoren modellierten Interaktionen zwischen den Varianten, Kennzeichnung stark assoziierten HLA haplotypen und generiert odds ratios zu schaffen, die verbesserte GRS, die T1D GRS2. Sie validierten Ihre Ergebnisse in der UK Biobank. Die Forscher bewerteten die Auswirkungen des T1D GRS2 im Neugeborenen-screening und diabetes Klassifizierung.

Die Forscher fanden heraus, dass die T1D GRS2 verwendet 67 Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) und entfielen auf Interaktionen zwischen 18 HLA DR-DQ-haplotyp-Kombinationen. Die T1D GRS2 war sehr diskriminierend für alle T1D (Fläche unter der Kurve [AUC], 0,92), aber besonders diskriminierend für die early-onset T1D (AUC, 0.96). Die T1D GRS2 war fast doppelt so effizient wie HLA-Genotypisierung allein in simulierter Neugeborenen-screening und 50 Prozent besser als die derzeitigen genetischen erreicht souverän für T1D Vorhersage in der Allgemeinen Bevölkerung.

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