Vorhersage Autismus-Risiko kann beginnen mit einem Tropfen Blut

Innerhalb von wenigen Tagen nach der Geburt ein paar Tropfen Blut werden gesammelt von jedem Neugeborenen in Kalifornien—und in den Vereinigten Staaten—, die dann gespeichert werden, auf Filterpapier und überprüft werden, um Dutzende von genetischen und angeborenen Störungen, wie Phenylketonurie (PKU), eine erbliche metabolische Erkrankung, die die Folge können geistige Behinderung, Krampfanfälle, Herz-und Verhaltens-Probleme.

Forscher an der Universität von Kalifornien, San Diego School of Medicine haben startete eine Phase-II-Studie, die zu suchen Sie nach Anzeichen von anderen ebenso verheerenden Störung, eine, die in der Regel nicht angezeigt wird, in scheinbar gesunden Kinder, bis Jahre später: Autismus-Spektrum-Störung oder ASD.

Die UC San Diego Neugeborenen-Screening-Autismus-Risiko Studie ist entworfen, um zu bestimmen, ob die getrocknet und gelagert Tropfen Blut von Kindern, die später mit ASD diagnostiziert enthalten in Ihnen die Geschichte erzählen-Präsenz und Kombinationen von biologischen Molekülen und Umwelt-Chemikalien, die möglicherweise voraussagen, das Risiko einer zukünftigen ASD-Diagnose.

„Wir wissen aus der Geschichte von bestimmten genetischen Erkrankungen wie PKU, dass, wenn Kinder identifiziert werden können, bevor die ersten Symptome erschienen sind, dann kann die Krankheit verhindert werden kann, obwohl die Kinder die DNA-Mutationen“, sagte Principal Investigator Robert Naviaux, MD, Ph. D., professor für Medizin, Pädiatrie und Pathologie an der UC San Diego School of Medicine. „Ich glaube, dass über die Hälfte der Autismus-Fälle vermeidbar wären, wenn wir doch nur ein Weg, um die Kinder in Gefahr, bevor die ersten Symptome auftreten.“

Naviaux sagte, die neue Studie ist aus zwei Gründen wichtig: der dramatische Anstieg der diagnostizierten Fälle von ASD und zunehmend Belege dafür, dass frühe intervention bei Kindern in Gefahr von ASD kann erheblich zu einer Verbesserung der Ergebnisse.

Die Prävalenz von ASD, hat sich von 20 in 100.000 Geburten in den 1970er Jahren auf 1.700 100.000 im Jahr 2014, nach dem US Centers for Disease Control and Prevention—eine 84-fache Steigerung. Ungefähr 59 Kinder mit der Diagnose ASD. Statistiken aus dem US Department of Education und anderen Behörden anzugeben Autismus-Diagnosen steigt auf den Zinssatz von 10 auf 17 Prozent pro Jahr.

Veränderungen in der diagnostischen Kriterien und Verfahren der Berichterstattung entfallen 60 Prozent des Anstiegs bei den meisten nach bisher veröffentlichten Forschung. „Dies bedeutet, dass selbst die konservativsten Schätzungen der Prävalenz von ASD erhöht hat mindestens 34 mal,“ sagte Naviaux. Die übergreifende Frage für Naviaux und andere, warum? Ist es Genetik? Die Umwelt?

„Unsere Gene haben sich nicht wesentlich verändert in den letzten 50 Jahren“, sagte Naviaux. Einzel-gen-Mutationen spielen eine kausale Rolle bei ungefähr 10% der ASD-Fälle. Die überwiegende Mehrheit der ASD-Fälle sind idiopathische oder unbekannte verursachen, sind die meisten wahrscheinlich das Ergebnis einer Kombination von Genen, Umweltfaktoren oder etwas, das noch nicht identifiziert werden.

„Mehr als 1.000 Gene können dazu beitragen, die Risiko und Widerstand ein Kind hat, ASD, aber mehr als 95 Prozent dieser Gene sind Häufig Variationen auch in asymptomatischen Eltern und Kinder, die nicht über ASD,“ Naviaux sagte. „Ein Hinweis darauf, wie die Genetik der ASD ist falsch, ist die Tatsache, dass viele der Gene, die einen Beitrag zu ASD sind die gleichen Gene, die dazu beitragen, um andere Störungen wie Schizophrenie und bipolare depression. In den meisten Fällen, DNA, nur setzt, was möglich ist, nicht das, was es bestimmt ist.“

Die neue Phase-II-Studie wird der Schwerpunkt auf Exposition und mögliche Rollen von Chemikalien und verbindungen, die (nachgewiesen im Blut) und wie Sie interagieren mit den Genen. Die Forscher verwenden einen Bluttest entwickelt, in Naviaux Labor zu analysieren, die Anwesenheit von mehr als 600 Metabolite —in der Regel kleine Moleküle produziert durch den Stoffwechsel, die lebenserhaltenden chemischen Reaktionen in allen Lebewesen vor. Metaboliten von Aminosäuren und Antioxidantien, Vitaminen und Lipiden dienen, die vielfältigen, wichtigen Funktionen, einschließlich der Kraftstoff -, signal -, Träger -, Struktur-Anbietern, die Verteidiger und die Regulierungsbehörden unter Ihnen.

Frühere Forschung durch Naviaux und andere haben gefunden, dass Personen mit ASD zu haben scheinen eine gemeinsame „metabolische Signatur.“ Das heißt, Ihre biologische Chemie ist vergleichbar, obwohl Ihre Genetik sind einzigartig.

Die Prüfung wird auch ein Blick auf mehr als 400 Umweltchemikalien in jede getrocknete Blut Tropfen. Die Exposition gegenüber diesen Chemikalien, wie Sie meist verwendet, Pestizide, Flammschutzmittel, Luft-Schadstoffe, Blei, Quecksilber und Polychlorierte Biphenyle oder Pcb, wurde mit mehreren entwicklungsneurologische Störungen, einschließlich ASD.

Naviaux und Kollegen glauben, dass die Mehrheit der ASD-Symptome sind die Folge einer behandelbaren metabolischen Syndroms, ausgelöst durch die Persistenz der Aktivierung der Zelle Gefahr Reaktion (CDR), eine Natürliche und Universelle zelluläre Reaktion auf Verletzungen oder stress. Chronische CDR, schlagen Sie vor, die Ergebnisse in gestört und unvollständige Heilung in den metabolischen und zellulären Ebene. Im ASD, die Folge kann sein, dysfunktionalen neuronalen Schaltkreisen und internen Systemen, Herstellung von Autismus gut dokumentiert Symptome und Verhaltensweisen.

„Der Stoffwechsel ist die Echtzeit-Ergebnis unserer Gene interagieren mit der Umwelt,“ sagte Naviaux. „Umwelt-Chemische oder biotoxin Risiken —das ‚exposome’—an kritischen Entwicklungs-windows erzeugen können verzögerte Effekte, die erst nach Monaten oder Jahren. Durch die Messung der Stoffwechsel und die exposome, kann es möglich sein, zu identifizieren, Kinder mit einem Risiko für die Entwicklung von Autismus vor dem ersten Verhaltens-Symptome auftreten.“

Die Studie soll 400 Teilnehmer im Alter zwischen drei und 10 Jahre alt, erfüllt diese Anforderungen:

  • Geboren in Kalifornien
  • Eine bestätigte Diagnose von ASD von einem lizenzierten Arzt oder ein gesundes Kind nicht verschreibungspflichtige Medikamente (200 Teilnehmer aus jeder Gruppe)
  • Geboren nach einer normalen Begriff Schwangerschaft von 37 bis 42 Wochen
  • Hatte noch nicht eine medizinische Frage, die erforderlich Rückübernahme an die Klinik in den ersten Monat des Lebens

Die Studie fordert, dass Eltern der teilnehmenden Kinder zu beantworten, die Fragebögen abdecken der Schwangerschaft, Arbeit und Lieferung, die Gesundheit des Kindes Geschichte und die der Familie. Zugestimmt Analysen durchgeführt werden, wird der getrocknete Tropfen Blut aufgenommen als Teil der Kalifornien Neugeborenen-Screening-Programm, das begann im Jahr 1966 und jetzt Bildschirme für 80 verschiedene genetische und angeborene Störungen. Blutflecken wurden gespeichert und von der California Department of Public Health seit 1982. Keine neuen Blut-tests oder Verhaltenstests notwendig, für die Phase-II-Studie.

Naviaux sagte, er hofft, auf dem Bildschirm, und registrieren Sie die volle Zahl der Teilnehmer bis Juni 2020. Analysen der identifizierten und abgerufen Blutflecken wird voraussichtlich abgeschlossen sein Juni 2021.

„Wir hoffen dann auf erweitern Sie das Programm testen, um Staaten wie New Jersey, New York, Pennsylvania und Washington, indem er Mitarbeiter in jedem dieser Staaten, die in der Lage, um die Anwendung der neuen Methoden, die wir entwickelt haben.

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