Team findet seltene gen-Mutationen können verhindern, dass Herzkrankheiten

Targeting apolipoprotein B (APOB) – gen wurde nicht in klinischen Studien getestet für Herz-Kreislauf-Ergebnisse wegen der Gefahr der Fettleber, aber natürlich vorkommende mutation deutet darauf hin wirksam sein können.

Eine Art von seltenen gen-mutation kann verhindern, dass Herz-Krankheit, nach einer neuen Studie co-Leitung von einem Boston University School of Public Health (BUSPH) Forscher. Veröffentlicht in der Fachzeitschrift Circulation: Genomic und Precision Medicine, die Studie findet, dass protein-abschneiden der Varianten in der apolipoprotein B (APOB) – gen verbunden sind, um niedrigere Triglycerid-und LDL-Cholesterinspiegel und senken das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankung um bis zu 72 Prozent.

Protein-abschneiden der Varianten im APOB-gen gehören zu den Ursachen einer Störung namens familiäre hypobetalipoproteinemia (FHBL), die bewirkt, dass den Körper einer person zu produzieren, weniger low-density-Lipoproteine (LDL) und Triglycerid-reichen Lipoproteine. Menschen mit FHBL haben in der Regel sehr niedrige LDL-Cholesterin, aber ein hohes Risiko einer Fettleber. „Ein zugelassenes Medikament, Mipomersen, ahmt die Wirkung von einem der beiden Varianten in APOB, aber wegen der Gefahr der Fettleber, die klinische Studien für Herz-Kreislauf-Ergebnisse nicht durchgeführt werden,“ sagt Studie co-lead-Autor Dr. Gina Peloso, assistant professor für Biostatistik an BUSPH. „Mit der Genetik, die wir den Nachweis erbracht, dass die Ausrichtung dieses Gens könnte das Risiko von Herz-Krankheit.“

Die Forscher sequenzierten das APOB-gen der Mitglieder von 29 japanischen Familien mit FHBL. Acht der japanischen Familien hatten protein-abschneiden der Varianten in APOB, und Individuen mit einer dieser Varianten hatten LDL-Cholesterin 55 mg/DL niedriger und triglyceride 53 Prozent niedriger als bei Personen, die nicht über eine APOB-Variante.

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