Forscher identifizieren über 400 Gene, die mit Schizophrenie Entwicklung

In der größten Studie seiner Art, an denen mehr als 100.000 Menschen, Forscher an der Icahn School of Medicine auf dem Berg Sinai aufgetragen haben ein neuartiges machine-learning-Verfahren zu identifizieren 413 genetische Assoziationen mit Schizophrenie in 13 Regionen des Gehirns. Wie beschrieben in der Februar-Ausgabe von Natur-Genetik, Untersuchung der Genexpression auf der Ebene des Gewebes erlaubte es den Forschern nicht nur die Identifizierung neuer Gene, die mit Schizophrenie, aber auch der Ermittlung der Bereiche des Gehirns, in dem abnormen Ausdruck kommen könnte.

Während die Auswirkungen auf weniger als zwei Prozent der globalen Bevölkerung, Schizophrenie ist eine der führenden Ursachen für Behinderung weltweit. Trotz der niedrigen Prävalenz der Erkrankung hat erhebliche öffentliche Gesundheit und die sozio-ökonomischen Auswirkungen, vor allem wegen Krankenhaus Rückübernahme-und Behandlungskosten. Was mehr ist, während es wird allgemein angenommen, dass viele Gene tragen zu einem erhöhten Risiko für Schizophrenie Entwicklung, die genauen genetischen Hintergründe sind noch wenig verstanden.

Dennoch, diese Ambivalenz dient als Treibstoff für viele Forscher, wie die Entdeckung krankheitsrelevanter Gene ist entscheidend für das Verständnis der Mechanismen, die in jeder Krankheit. Dementsprechend Mount Sinai Forscher Genom-weite assoziationsstudie Erkenntnisse gepaart mit transkriptomischen Zuschreibung zu identifizieren, die Schizophrenie-assoziierten Erkrankung mit tissue-level-Auflösung. Genom-weite Assoziationsstudien sind eine zunehmend verbreitete Studie geben in der biomedizinischen Forschung; Sie betrachten Unterschiede an verschiedenen Punkten in einem genetischen code, um zu sehen, ob eine Variante gefunden mehr oft in jenen mit einem bestimmten Merkmal, wie z.B. der Schizophrenie. Transkriptomischen Zuschreibung ist ein neuartiges machine-learning-Technik, können die Forscher testen, Zusammenhänge zwischen Krankheit und gen-expression in ansonsten nicht zugänglichen Geweben, wie dem Gehirn.

Studium 40,299 Menschen mit Schizophrenie und 62,264 Kontrollpersonen, verwendeten die Forscher dieses scharfe Auflösung, zu entdecken, dass Gene, die mit Schizophrenie ausgedrückt werden, die der gesamten Entwicklung: während bestimmter Phasen der Schwangerschaft, und andere, die während der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter. Die Forscher haben auch gelernt, dass unterschiedliche Regionen des Gehirns, verleihen den unterschiedlichen Risiken für Schizophrenie, mit der die meisten Vereine kommen aus dem dorsolateralen präfrontalen Kortex.

„Unsere neue Tippspiel-Modelle gab uns eine beispiellose Leistung zu studieren vorhergesagten Genexpression in der Schizophrenie, und um neue Risiko-Gene mit der Krankheit assoziiert“, sagte Laura Huckins, Ph. D., Assistant Professor von Genetik und von Genomischen Wissenschaften und der Psychiatrie an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai. „Vor allem war es faszinierend zu sehen, Schizophrenie-Risiko exprimierten Gene während der Entwicklung, einschließlich der in der frühen Schwangerschaft.“

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